Osteogénesis Imperfecta (OI)

naturaleza frágil, espíritu inquebrantable

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Servicio Estatal de fisioterapia de AHUCE





Más de 500 personas con osteogénesis imperfecta y sus 
familias se benefician del Servicio Estatal de 
fisioterapia de AHUCE

  • AHUCE ha continuado desarrollando en 2020 un proyecto con el que ha proporcionado atención en fisioterapia a personas con osteogénesis imperfecta y sus familias, asesoramiento y formación 
  • Este proyecto ha beneficiado a más de 500 personas con osteogénesis imperfecta y sus familias de toda España  Financiado través del 0,7% del IRPF gestionado por COCEMFE, este proyecto es posible gracias a las personas que marcan la X Solidaria en su declaración de la renta
(Madrid, 20 de enero de 2021)

Cerca de 500 personas de toda España participaron durante el 2020 en el servicio de fisioterapia para personas con osteogénesis imperfecta (OI) y sus familias, ejecutado por AHUCE, con el que han podido recibir atención de fisioterapia, asesoramiento y formación por parte de un/a profesional especializado/a.


Con este proyecto, respaldado por la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), se consiguió atender en su demanda de fisioterapia a todas las personas que así lo solicitaron, a pesar de las dificultades que conlleva la presente pandemia mundial por COVID-19. 


La Asociación Nacional Huesos de Cristal (AHUCE) continuó con su servicio de atención estatal en fisioterapia para personas con osteogénesis imperfecta, implementando nuevas adaptaciones debido a las consecuencias derivadas de la pandemia.


Con la mentalidad puesta en seguir trabajando por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología, la nueva estrategia de actuación se centró en potenciar la atención a distancia a través de las distintas plataformas y recursos online, así como la difusión y la formación de fisioterapia especializada.


 AHUCE se erige como estandarte entre las distintas asociaciones a la hora de adaptar sus servicios a los nuevos formatos exigidos, llevando a cabo la mayor parte de la actividad de esta forma, ofreciendo una amplia oferta de actividades online:

  • Sesiones semanales de ejercicio en grupo para adultos/as con OI.
  • Sesiones específicas de ejercicio para menores con OI y sesiones de masajes para padres y madres con menores con OI.
  • Charlas específicas sobre diferentes temáticas de fisioterapia en OI.
  • Hemos sustituido nuestra Jornada anual para profesionales y estudiantes de fisioterapia por 3 webinars:

Uno de los puntos destacables fue la adaptación exitosa de la Jornada de Fisioterapia en Osteogénesis Imperfecta a formato webinar, mediante la realización de tres jornadas durante el mes de noviembre.


En ella participaron diferentes fisioterapeutas ponentes que abordaron distintos temas de interés para la fisioterapia y su actuación ante la osteogénesis imperfecta. Del mismo modo, y como parte fundamental del servicio, la atención a las personas afectadas estuvo garantizada favoreciéndose la comunicación online a través de las distintas vías de contacto y plataformas que ofrece la asociación.


La entidad continuó trabajando con su red de fisioterapeutas y haciendo un trabajo de atención, divulgación y difusión. En palabras de Miguel Rodríguez, fisioterapeuta de la entidad, esta nueva reformulación de contenidos obligada por la situación pandémica “ha conseguido involucrar a mucha gente a formar parte del trabajo activo de ser los principales protagonistas de su propio tratamiento, gracias al incremento del contacto, la visualización de la importancia del mismo y su adhesión a las distintas actividades planteadas por la entidad”


Este proyecto se ejecutó gracias a una subvención procedente del 0,7% del IRPF del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social gestionado por COCEMFE. La Confederación gestiona esta subvención para la financiación de los proyectos prioritarios de sus entidades miembros, proporcionándoles asesoramiento y realizando un seguimiento pormenorizado durante todo el proceso. En este caso, el proyecto se enmarca en el Programa 010 de COCEMFE: Programa Estatal de atención socio sanitario de cooperación técnica interterritorial a personas con discapacidad, una subvención concedida a COCEMFE a través del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social.


Proyectos como este se desarrollan gracias a la solidaridad de las personas contribuyentes que cada año marcan en su declaración de la renta la casilla de Actividades de Interés general consideradas de interés social, la X Solidaria.


AHUCE (Asociación Nacional Huesos de Cristal OI España) es una Organización no Gubernamental sin ánimo de lucro destinada a mejorar la calidad de vida de las personas con OI. Fundada en 1994, su objetivo es trabajar para las personas afectadas por esta patología y ofrecer servicios de información y orientación, atención directa especializada, divulgación y acompañamiento. AHUCE forma parte de FEDER, COCEMFE, LIRE, OIFE y EURORDIS.

Para más información:


Miguel Rodríguez Molina
Fisioterapeuta de AHUCE
AHUCE
C/San Ildefonso 8 Bajo. 28012 Madrid. 914678266
ahuce@ahuce.org www.ahuce.org


Área de Comunicación e Incidencia Social COCEMFE
comunicacion@cocemfe.es  
91 744 36 00 / 637 85 67 43
www.cocemfe.es 
C/Luis Cabrera, 63, 28002, Madrid

Publicado el Wednesday, January 20, 2021  



¿Tienes osteogénesis imperfecta? EMPODÉRATE

Desde el Servicio de Psicología de AHUCE vamos a ofrecer un ciclo de talleres dirigidos a impulsar el empoderamiento, la autonomía y la participación activa de las personas con osteogénesis imperfecta.

Cada tres semanas se llevará a cabo una sesión grupal online de 2 horas de duración, en la que se trabajarán distintos aspectos relacionados con el empoderamiento.

El ciclo de talleres “Empodérate” dará comienzo el jueves 21 de enero de 2021 a las 10:00h (CET) con la sesión “Análisis de necesidades”.

El objetivo específico de esta primera sesión es explorar y valorar las necesidades y las capacidades de las personas con OI participantes.

En base a la información recogida se adaptarán los contenidos de las siguientes sesiones, teniendo en cuenta las preferencias manifestadas por las participantes. Es por ello recomendable participar en cada una de las sesiones. En caso de que esto no sea posible, se facilitarán materiales y propuestas de actividades para hacer previo a incorporarse a los talleres.


Las inscripciones se realizarán a través del Servicio de Psicología: psicologia@ahuce.org · +34 663 300 897.


Osteogénesis Imperfecta (OI)

Publicado el Friday, January 15, 2021  



AHUCE desarrollará el Programa Estatal de Información, Asesoramiento y Formación sobre Osteogénesis

AHUCE desarrollará durante el año 2021 el proyecto “Programa Estatal de Información, Asesoramiento y Formación sobre Osteogénesis Imperfecta”, con el que 1.000 personas en España recibirán información, asesoramiento y formación sobre osteogénesis imperfecta.

Con este proyecto, respaldado por la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), se pretende difundir, informar, asesorar y formar sobre osteogénesis imperfecta, así como impulsar el empoderamiento de las personas que conviven con esta patología.


AHUCE presenta un Programa para ofrecer la información precisa y adecuada de la patología, así como formar a todos los actores que puedan estar implicados en ella. La capacitación de estos/as profesionales y la información adecuada para la población en sí, sentarán las bases para un buen conocimiento y abordaje multidisciplinar, estableciendo cauces de comunicación, colaboración e intercambio de conocimientos, para fortalecer las redes de actuación y que se materialice en el establecimiento de protocolos de actuación en los diferentes ámbitos y contextos sociales.

Este proyecto se ejecutará gracias a la subvención de 21.700 euros procedente del 0,7% del IRPF del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad gestionado COCEMFE. La Confederación gestiona esta subvención para la financiación de los proyectos prioritarios de sus entidades miembros, proporcionándoles asesoramiento y realizando un seguimiento pormenorizado durante todo el proceso. En este caso, el proyecto se enmarca en el Programa de COCEMFE de difusión, información, asesoramiento, sensibilización y empoderamiento de las personas con necesidades de atención integral socio sanitaria. 

Proyectos como éste se desarrollan gracias a la solidaridad de las personas contribuyentes que cada año marcan en su declaración de la renta la casilla de Actividades de Interés general consideradas de interés social.

Para más información:
Tamara Fernández Juan
Servicio Psicología
AHUCE – Asociación Nacional Huesos de Cristal OI España
C/San Ildefonso 8, bajo dcha, 28012, Madrid
91 467 8266 / 663 300 897
www.ahuce.org

Publicado el Monday, January 04, 2021  



ENCUESTA: Participa en la investigación sobre COVID-19 y discapacidad

El impacto de la crisis sanitaria del COVID -19 y las consecuencias socioeconómicas en las personas con discapacidad

Desde el Real Patronato sobre Discapacidad te animan a participar en la investigación sobre el impacto de la crisis sanitaria del COVID-19 y sus consecuencias socioeconómicas en las personas con discapacidad, puesta en marcha por la Dirección General de Políticas de Discapacidad perteneciente al Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030.
El objetivo de la investigación es identificar las principales necesidades y dificultades que están afrontando las personas con discapacidad, así como sus familiares y entorno a causa de la crisis sanitaria ocasionada por el COVID-19 en diferentes ámbitos como el empleo, la educación, la salud, los servicios sociales y los derechos básicos.
Asimismo, se busca reflexionar en torno a las consecuencias socioeconómicas y los retos futuros que la crisis tendrá para las personas con discapacidad en cada uno de estos ámbitos, con el fin de proponer futuras líneas de actuación que tengan en cuenta variables como la edad, el tipo de discapacidad, la perspectiva de género o las desigualdades sociales, desde un enfoque acorde con el cumplimiento de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de la Agenda 2030.


Accede a la encuesta en el siguiente enlace:

https://es.surveymonkey.com/r/COVID19-servicios-sociales-discapacidad

Publicado el Wednesday, September 23, 2020  



Base de datos pública de mutaciones conocidas de Osteogénesis imperfecta

Estimados socios y amigos

Publicamos la dirección de la base de datos pública de mutaciones conocidas de OI. Aquí tenéis el enlace: http://www.le.ac.uk/ge/collagen/

La base de datos está ordenada por mutaciones. Hay que trastear un poco en ella para entender cómo funciona, pero resulta muy útil para saber si las mutaciones detectadas en algunos de nosotros están específicamente vinculadas a la OI.

Publicado el Saturday, February 01, 2014  



Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social

Estimados socios y amigos

Se ha publicado en el BOE el Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social. PDF (BOE-A-2013-12632 - 39 págs. - 595 KB)   Comentaros que este Real Decreto no es una norma de nueva creación sino que es un texto en el que se han refundido las disposiciones normativas siguientes: Ley 13/1982 de 7 de abril, de integración social de las personas con discapacidad, la Ley 51/2003 de 02 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad y la Ley 27/2007 de 23 de octubre por la que se reconocen las lenguas de signos españolas y se regulan los medios de apoyo a la comunicación oral de las personas sordas, con discapacidad auditiva y sordociegas.

Así mismo por considerarlo de interés os mando una nota de prensa que el instituto Nacional de Estadística ha publicado  con importantes datos sobre discapacidad incluidos en la Encuesta de Integración Social y Salud realizada en el 2012

Y por último os adjunto la Resolución de 11 de noviembre de 2013, de la Secretaría de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, por la que se publica el Acuerdo del Consejo de Ministros de 31 de octubre de 2013, por el que se formalizan los criterios de distribución, así como la distribución resultante, para el año 2013, de los compromisos financieros aprobados por el Consejo Territorial de Servicios Sociales y del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia, en su reunión de 16 de enero de 2013, respecto de los créditos destinados a la cofinanciación de los planes o programas sociales.

PDF (BOE-A-2013-12672 - 6 págs. - 206 KB)

Publicado el Sunday, December 22, 2013  



Artículo sobre la Osteogénesis imperfecta en el boletín electrónico mensual de ORPHANET

En el boletín electrónico mensual de ORPHANET (Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos) aparece un artículo sobre la Osteogénesis imperfecta.

El artículo se llama: High bone mineral density osteogenesis imperfecta due to mutations affecting collagen maturation.

El resumen del artículo del boletín electrónico de ORPHANET lo podéis ver en este enlace.

Publicado el Wednesday, July 04, 2012  



Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfecta

El Gen BMP1 se añade a la lista de responsables de la osteogénesis imperfecta

El estudio de un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols / CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) pone de manifiesto que mutaciones en BMP1 son una causa adicional de OI recesiva y por tanto éste es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología.

Además, el trabajo refleja la importancia de la eliminación del propéptido C-terminal de las moléculas de procolágeno I para el correcto funcionamiento de esta proteína", según explica Víctor Luis Ruiz-Perez, que ha liderado el equipo responsable de este trabajo.

Fuente: Human Mutation (2012); doi: 10.1002/humu.21647

Publicado el Wednesday, January 25, 2012  



  

C/ San Ildefonso, 8, Bajo. 28012 Madrid. | Telfs.: 914.678.266 / 696.939.725 | e-mail: ahuce@ahuce.org