Osteogénesis Imperfecta (OI)

naturaleza frágil, espíritu inquebrantable

Asociación Nacional Huesos de Cristal

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JORNADA FORMATIVA. Inclusión Educativa y Calidad de Vida en Enfermedades Raras


OBJETIVOS
Favorecer la inclusión educativa del alumnado con Enfermedades Raras
Conocer las necesidades socioeducativas y sanitarias de los alumnos con Enfermedades Raras
Identificar los recursos de apoyo que contribuyen a una atención educativa de calidad


http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/documentacion/materialaudiovisual/videos/r_esp/index.htm
Publicado el Thursday, May 12, 2016  



VIII Congreso de Educación Médica. “Conviviendo con una enfermedad poco frecuente”.


El Consejo Estatal de Estudiantes de Medicina (CEEM) celebró su VIII Congreso de Educación Médica entre los días 17 y 19 de septiembre. En esta octava edición, el CEEM ha organizado un programa especialmente enfocado a la realidad de  quienes  conviven  con  Enfermedades  Poco  Frecuentes,  de  forma  que  incluye  la  participación  de  la  Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) así como de casi una veintena de sus asociaciones. La cita, que se celebró en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, contó con la participación de la Delegación madrileña de FEDER a través de actividades de formación, difusión y sensibilización. De esta forma, AHUCE participó en una Feria de Especialidades que se desarrolló el día 17 de 18:30h a 20:30h. A través de  un  stand  informativo,  y  la  presencia  de  Marina  Serra,    con  el  fin  de  acercar  la  realidad  de  la  OI  a  cerca  de  mil estudiantes provenientes de 40 facultades de medicina de toda España. Por  otro  lado,  en  la  tarde  del  viernes  18,  de  16:00h  a  20:30h,  tuvo  lugar  la  Macrosesión  «Conviviendo con  una Enfermedad Poco Frecuente». En este punto, AHUCE, con la presencia de Belén Chavero (de 16-18:30), explicó la labor que llevamos a cabo con el fin de acercar lo que supone convivir día a día con estas patologías. El VIII Congreso de Educación Médica no sólo se configura como un encuentro desde el punto de vista sanitario, sino también desde lo social y la realidad cotidiana de este colectivo con el fin de llegar, de forma más cercana, a todos los estudiantes.

18/09/2015 (16:00-18:30): MACROSESION Conviviendo con una enfermedad poco frecuente I. FEDER.
- Asociación Española de Síndrome de Sjögren.
- Fundación Andres Marcio, niños contra la laminopatía.
- Asociación Nacional de Huesos de Cristal.
- Fundación Inversión Duplicación del cromosoma 15Q.
- Asociación Española de Aniridia.Ass. Síndrome Phelan-McDermid


Más de una asociación confesó la admiración que veían en la cantidad de movimiento y actividades que somos capaces de gestionar; los grandes e interesantes proyectos y la financiación que tenemos en comparación con otras muchas enfermedades raras.


Publicado el Tuesday, September 22, 2015  



Base de datos pública de mutaciones conocidas de Osteogénesis imperfecta

Estimados socios y amigos

Publicamos la dirección de la base de datos pública de mutaciones conocidas de OI. Aquí tenéis el enlace: http://www.le.ac.uk/ge/collagen/

La base de datos está ordenada por mutaciones. Hay que trastear un poco en ella para entender cómo funciona, pero resulta muy útil para saber si las mutaciones detectadas en algunos de nosotros están específicamente vinculadas a la OI.

Publicado el Saturday, February 01, 2014  



Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social

Estimados socios y amigos

Se ha publicado en el BOE el Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social. PDF (BOE-A-2013-12632 - 39 págs. - 595 KB)   Comentaros que este Real Decreto no es una norma de nueva creación sino que es un texto en el que se han refundido las disposiciones normativas siguientes: Ley 13/1982 de 7 de abril, de integración social de las personas con discapacidad, la Ley 51/2003 de 02 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad y la Ley 27/2007 de 23 de octubre por la que se reconocen las lenguas de signos españolas y se regulan los medios de apoyo a la comunicación oral de las personas sordas, con discapacidad auditiva y sordociegas.

Así mismo por considerarlo de interés os mando una nota de prensa que el instituto Nacional de Estadística ha publicado  con importantes datos sobre discapacidad incluidos en la Encuesta de Integración Social y Salud realizada en el 2012

Y por último os adjunto la Resolución de 11 de noviembre de 2013, de la Secretaría de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, por la que se publica el Acuerdo del Consejo de Ministros de 31 de octubre de 2013, por el que se formalizan los criterios de distribución, así como la distribución resultante, para el año 2013, de los compromisos financieros aprobados por el Consejo Territorial de Servicios Sociales y del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia, en su reunión de 16 de enero de 2013, respecto de los créditos destinados a la cofinanciación de los planes o programas sociales.

PDF (BOE-A-2013-12672 - 6 págs. - 206 KB)

Publicado el Sunday, December 22, 2013  



FEDER y CIBERER unidos por la investigación en enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) mantuvieron una reunión para definir nuevas líneas de trabajo conjuntas. FEDER se ha reunido el pasado 30 de julio con el CIBERER con el objetivo de continuar avanzando y trabajando de manera conjunta y coordinada en la investigación de las enfermedades poco frecuentes.

Durante la reunión -que tuvo lugar con Francesc Palau, director del Centro y con José María Millán, subdirector- representantes de FEDER mostraron interés por los últimos proyectos del CIBERER. Jordi Cruz, miembro de la Junta Directiva de FEDER y uno de los asistentes a la reunión explica que “nuestro interés es conocer a través de un mapa de investigación en ER qué enfermedades se están investigando en España. No sólo desde el CIBERER, sino también a través de Orphanet y otras estructuras. Además, también es preciso conocer qué investigadores están trabajando actualmente en el área de las enfermedades poco frecuentes y dónde están localizados”. La finalidad es poder llegar a un acuerdo de colaboración conjunto para dar difusión a estos recursos a través de los medios corporativos de FEDER y lograr así que cada vez más personas puedan tener acceso a la información.

Formación en enfermedades poco frecuentes
Durante la visita, la Federación mostró su interés por continuar mejorando la formación en el área de enfermedades poco frecuentes. Concretamente, se habló de la necesidad de impulsar un Máster en Enfermedades Raras. “Nuestro objetivo es trabajar en esta línea para intentar crear una formación más específica en enfermedades poco frecuentes, para que los profesionales tanto de la medicina, como psicología, logopedia, fisioterapia o incluso representantes de asociaciones de pacientes puedan hacer esta especialización dentro de un postgrado o master”.
Además, también se valoró la posibilidad de realizar la I Conferencia Científica sobre Enfermedades Raras en España, dado que existe un interés creciente entre el sector de conocer más sobre los aspectos científicos de estas patologías.

Desde FEDER alaban la gran labor de los responsables del CIBERER. “Tanto Palau como Millán son personas muy comprometidas con las familias con enfermedades poco frecuentes. Desde el primer momento se han puesto a disposición de las asociaciones de pacientes para trabajar y cooperar, algo fundamental en el campo de las enfermedades raras”, asegura Cruz.
La reunión, a la que también asistieron Juan Carrión, presidente de FEDER y Almudena Amaya, delegada de FEDER Comunidad Valenciana, es un punto de inicio “de un largo y productivo camino”, aseguran desde FEDER. El siguiente paso será la firma de un convenio marco de colaboración en donde se establezcan las líneas de trabajo conjuntas para el próximo año.

María de Luján Echandi García Herrera
Dpto. de Gestión Asociativa de FEDER

Publicado el Tuesday, August 21, 2012  



Artículo sobre la Osteogénesis imperfecta en el boletín electrónico mensual de ORPHANET

En el boletín electrónico mensual de ORPHANET (Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos) aparece un artículo sobre la Osteogénesis imperfecta.

El artículo se llama: High bone mineral density osteogenesis imperfecta due to mutations affecting collagen maturation.

El resumen del artículo del boletín electrónico de ORPHANET lo podéis ver en este enlace.

Publicado el Wednesday, July 04, 2012  



Se instala en el PTS de Granada la primera empresa en España que fabricará medicamentos huérfanos

La empresa biotecnológica Inves Biofarm, que desarrolla medicamentos huérfanos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas con enfermedades raras, será la número 102 del conjunto de empresas e instituciones instaladas en el Parque Tecnológico de Ciencias de la Salud (PTS). El director de la empresa, Mariano Viedma, investigador farmacéutico, ha señalado que éste será el primer centro de producción de medicamentos huérfanos --aquellos que van destinados a un reducido grupo de pacientes y que no se suelen producir por razones financieras-- que comienza a funcionar en España, aunque en nuestro país ya hay algunas empresas trabajando en investigación en este tema.
Inves Biofarm, que tiene la vocación de convertirse en una empresa farmacéutica 90 por cien española con proyección internacional, se va a instalar en el edificio destinado a Centro de Desarrollo Farmacéutico y ocupará casi 1.300 metros cuadrados de este edificio.

La empresa, que se ha presentado este jueves en un acto al que han asistido la delegada del Gobierno andaluz en Granada, María José Sánchez, el delegado de Economía, Antonio Argüelles, el gerente del PTS, Jesús Quero, y el vicerrector de la Universidad de Granada (UGR), Ignacio Molina, tiene prevista una facturación el primer año de 400.000 euros y de 900.000 euros el segundo. Comenzará fabricando a terceros con diez puestos de trabajo de alta cualificación el primer año, y a medio plazo esperan desarrollar productos propios de base biotecnológica en áreas dermocosméticas, odontología y cuidados paliativos.

 Entre sus accionistas destaca la participación en un 90 por ciento de inversores privados granadinos provenientes del sector farmacéutico: IT Pharma y Royal Surgelins, empresas de capital español con más de treinta años de experiencia en temas relacionados con la fitoterapia y la odontología. El otro diez por ciento de la inversión extranjera es de la empresa islandesa Silfurberg EHF.
El primer espacio empresarial en abrir sus puertas en el PTS fue el Centro Europeo de Empresas e Innovación-BIC Granada, gestionado por la Junta, un espacio de excelencia donde trabaja de forma coordinada el sistema de innovación ciencia-empresa. El BIC también alberga una incubadora de empresas especializadas en la creación y consolidación de empresas innovadoras de base tecnológica.
A partir de ahí, en el PTS se han ido implantando empresas, algunas de referencia internacional como Neuron Bio, Laboratorios Farmacéuticos Rovi o Telefónica I+D y otras asociadas a historias de éxito como Kandor Graphics S.L.

 Actualmente, el PTS alberga 101 empresas e instituciones, trabajan 1.416 personas y más de 700 empleos son de nueva creación (de cualificación media-alta).
Según ha señalado la delegada del Gobierno andaluz, el PTS "se está mostrando como un entorno ideal para el desarrollo de industrias farmacéuticas, biosanitarias y alimentarias." De hecho, ha recordado la firma del protocolo para la construcción de la primera planta de vacunas contra la gripe (Alentia Biotech) que se construirá en España, al Centro de Excelencia de Telfónica I+D que ya trabaja en varios proyectos y a firmas como Bionaturis, Althia, Abbott, Vircell e instituciones como el Centro de Investigación y Desarrollo del Alimento Funcional "que diseñan y desarrollan ya su implantación en el PTS granadino".
"Sin lugar a dudas, el PTS es el mayor proyecto de desarrollo económico de Granada y el mejor ejemplo del cambio en el modelo productivo que necesita esta provincia", ha considerado Sánchez.
El PTS es el único proyecto en España que aúna los vectores docente, asistencial, investigador y empresarial en el campo de las ciencias de la vida y cuando esté concluido, el año que viene, prevé una inversión global de más de 600 millones de euros, de los cuales se han contratado ya 550 millones.

Publicado el Thursday, March 29, 2012  



Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfecta

El Gen BMP1 se añade a la lista de responsables de la osteogénesis imperfecta

El estudio de un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols / CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) pone de manifiesto que mutaciones en BMP1 son una causa adicional de OI recesiva y por tanto éste es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología.

Además, el trabajo refleja la importancia de la eliminación del propéptido C-terminal de las moléculas de procolágeno I para el correcto funcionamiento de esta proteína", según explica Víctor Luis Ruiz-Perez, que ha liderado el equipo responsable de este trabajo.

Fuente: Human Mutation (2012); doi: 10.1002/humu.21647

Publicado el Wednesday, January 25, 2012  



Trasplante celular y terapia regenerativa con células madre

Información sobre tratamientos con células madre

Atención al apartado "Terapia celular en traumatología".

Es un poco largo y "espeso", pero se entiende. Remiten a un artículo de 1999 en el que se presentaba un caso de Osteogénesis imperfecta tratado con cierto éxito con células madre.

Resumen:

Uno de los campos de la medicina que más expectativas ha levantado en los últimos años es la terapia celular con células madre. El aislamiento de células embrionarias humanas, la aparente e inesperada potencialidad de las células madre adultas y el desarrollo de la terapia génica nos lleva a imaginar un futuro esperanzador para un importante número de enfermedades actualmente incurables. A lo largo de las siguientes páginas vamos a tratar de dibujar el panorama de la investigación con células madre, describiendo los principales logros en este campo así como algunas de las preguntas pendientes de responder. A pesar de las grandes expectativas, es fundamental que mantengamos un espíritu crítico y realista a la hora de analizar los avances científicos en este área.

El artículo está en la página web de Scielo España es una biblioteca virtual formada por una colección de revistas científicas españolas de ciencias de la salud seleccionadas de acuerdo a unos criterios de calidad preestablecidos. 

Publicado el Thursday, January 19, 2012  



El Hospital La Paz estrena Instituto de Genética Médica y Molecular

Se crea una nueva estructura dentro del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital la Paz (IdiPAZ)

El nuevo Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Ingemm), en Madrid, fué inaugurado por el consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, las instalaciones están orientadas a los pacientes con enfermedades raras de base genética.

El Ingemm dispone de tecnología de última generación, como una Plataforma de Arrays (array-CGH) para el desarrollo de productos innovadores, como los microarrays con aplicaciones en farmacogenómica y en diagnóstico de enfermedades genéticas. Cuenta también con el primer equipo para megasecuenciación genómica, que sirve para secuenciar el genoma, encontrar nuevos genes y optimizar enfermedades en las que intervienen. Se trata de un tipo de secuenciación en la que se pueden secuenciar millones de pares de bases en 12 horas, mientras que los actuales secuencian 50.000 en 12 horas.

Publicado el Wednesday, August 10, 2011  



Estereotipos de personalidad en Osteogénesis Imperfecta

Estudio estadounidense sobre los estereotipos de personalidad de personas con osteogénesis imperfecta.

Parece que es cierto que la gente con OI es inteligente, sociable, brillante y sumamente irónica.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12966520

Publicado el Wednesday, August 10, 2011  



Método para prevenir infecciones óseas en intervenciones quirúrgicas

El cirujano ortopédico portugués, Dr. Nunol Craveiro Nuno Lopes, desarrolla un método único en el mundo

Craveiro Lopes Nuno, desarrolla un método innovador para prevenir la infección, para facilitar la consolidación más rápida del hueso y puede ser adecuado para la osteogénesis imperfecta.

Fuente: vivercomossosdecristal.blogspot.com

Publicado el Sunday, July 10, 2011  



  

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