¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

Causas

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.

En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.