Osteogénesis Imperfecta (OI)

naturaleza frágil, espíritu inquebrantable

Asociación Nacional Huesos de Cristal

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Diagnóstico y Manifestaciones

Diagnóstico

El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.

Manifestaciones generales

  • Fragilidad ósea (los huesos se pueden fracturar incluso sin causa aparente)
  • Cara en forma triangular 
  • Escleróticas azules o grises
  • Posible sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
  • Estatura baja
  • Aparición frecuente de hematomas
  • Músculos débiles
  • Articulaciones laxas
  • Escoliosis
  • Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
  • Posible tendencia al estreñimiento
  • Sudoración excesiva
En ocasiones es posible realizar un diagnóstico prenatal de OI mediante ecografía perinatal, que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros alrededor de la 16ª semana de gestación. También puede llegarse al diagnóstico mediante exámenes genéticos.



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