Diagnóstico

El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.

Manifestaciones generales

• Fragilidad ósea (los huesos se pueden fracturar incluso sin causa aparente)
• Cara en forma triangular 
• Escleróticas azules o grises
• Posible sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
• Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
• Estatura baja
• Aparición frecuente de hematomas
• Músculos débiles
• Articulaciones laxas
• Escoliosis
• Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
• Posible tendencia al estreñimiento
• Sudoración excesiva